كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: “يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم”.
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية “ultra-rare”، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة “ساينس أليرت” العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
